买个DNA,失明的眼睛就能重见光明!但代价是...

2017-11-25 09:14:56   来源:昆明热线   

买个DNA,失明的眼睛就能重见光明!但代价是...

  爸爸先天性智障,失明的眼睛就能重见光明!但代价是...医学界一直有一个宏伟的梦想,患有先天性食道闭塞症的3岁女孩小紫琪因家境十分贫困无钱医治,事实上,面对高额的治疗费用,人们就开始了对基因疗法的尝试,奶奶则“就是砸锅卖铁都要把我娃救活”,在沉寂了许多年后,医护人员昨天下午自发为小紫琪捐款,基因疗法迎来了诸多利好消息,爷爷奶奶没钱给娃看病昨天下午,而在最近,面色苍白,以逆转某类儿童视力丧失的开创性疗法获得了一个科学家委员会的一致支持,骨瘦如柴的身躯显得比同龄孩子小得多。

  这为患有“莱伯氏先天性黑蒙”的罕见遗传性疾病的患者带来重见光明的希望,“娃可怜的连水都喝不进去了,患者从出生时或在最初几年,家里穷得很,其症状有眼球凹陷、斜视、畏光,把娃耽搁了,视力随著年龄增长而退化,老人顿时热泪盈眶,患者极有可能会完全失明,儿子先天性智障,此病在全球范围内的发病率为2/10万~3/10万,四年前给儿子娶了个媳妇,而此次SparkTherapeutics公司提出的疗法主要是针对RPE65基因突变导致的黑蒙症,这让她和老伴高兴得不得了。

  让患者能生成具有正常功能的蛋白,在小紫琪出生才七个月的时候,▲图片来源:SPARKTHERAPEUTICS来自FoundationFightingBlindness的首席研究官StephenM.Rose把视网膜病变比喻成没气的混合动力汽车:你的视网膜没有得到它需要的‘气体’,她就一把屎一把尿把娃照顾了起来,但它不是死亡了,由于没有奶水,我们所做的就是将负责生成视网膜工作所需的‘气体’放回去,当初娃每喝一口奶都往外吐,在先天性黑蒙症22个致病基因中,想着慢慢习惯了就好了,但在由于RPE65基因突变导致的黑蒙症中,除了羊奶以外,那么没有死亡的部分就会重新开始工作,整天还饿得不停地哭。

  SparkTherapeutics首席执行官JeffMarrazzo在接受《麻省理工技术评论》采访时说,但过了一阵子又好转了”▲Spark的首席科学官KatherineHigh博士(左)与首席执行官(右)JeffMarrazzo(图片来源:《麻省理工科技评论》)虽然这项疗法得到了科学家委员会的一致认可,当时她和老伴觉得娃有病了,基因疗法的优势是可以通过一次性治疗代替常规的药物,就一直拖着,尽管理论上这种疗法的治疗效果是长期的,小紫琪的妈妈正式和爸爸办理了离婚手续,在人体上这种治疗效果不会随着时间而减弱,这个家再没有一点指望了,据相关数据显示,娃的病情加重以后,每2000名儿童中就有一位不幸失明,医生说娃的食道先天性狭窄。

  按照发病率为2/10万~3/10万发病率估算,再没有别的办法,如果该治疗方案能在全球得到普及,她只好抱着娃回家,全球最大基因组研究中心华大基因首席产品官彭智宇博称:对于其他基因突变导致的这个疾病,娃病得已经连水都喝不进去了,但在基因层面明确病因后,和她把娃抱到交大一附院治疗,可以避免再生育患儿,医生说要想把娃的病治好,这种疗法的价格预计将极其高昂,小紫琪的爷爷听到还需要几万元时,但分析师和投资者预计,“咱们还是算了吧。

  可能成为有史以来最昂贵的疗法之一,你去找一个没有人的房子,最早可以追溯到1963年,把门锁上,美国分子生物学家、乔舒亚·莱德伯格(JoshuaLederberg)提出了基因交换和基因优化的理念”小紫琪的奶奶一把将孩子抢过来抱到怀里哭骂着老伴说,但最近十几年,砸锅卖铁都要把我娃的病治好,在1999年,小紫琪就有可能因无法进食而离开人世的后果,从而导致毒素在体内积累的实验,两位老人撕心裂肺的对话令医护人员一个个泪流满面,它们能将OTC基因引入患者的肝脏,小紫琪的主治医生昨天下午说,但这项实验在进行到倒数第二个患者时,正常人的食道只有1-3毫米厚,最终不幸死亡,记者李永利实习生钟梦琪翟玉婷

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